Prenatale screening (NIPT en SEO)

Veel aanstaande ouders vragen zich af of alles goed is met hun kind. Gelukkig is dat in de meeste gevallen zo. Met de combinatietest kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je zwanger bent van een kind met downsyndroom. Per 1 april 2017 is de NIPT de eerste keus boven de Combinatietest. De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken: een bloedonderzoek bij de zwangere en een nekplooimeting (NT) via een echo bij het kind. Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Een NT-meting vindt plaats via een echo. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de ‘nekplooi’ (nuchal translucency-NT) gemeten. De zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen bij de combinatietest altijd te horen. Bij de NT-meting kunnen de nevenbevindingen structurele afwijkingen zijn zoals buikwanddefect, ledemaatafwijkingen en een hersenafwijking.

Op pns.nl kun je beide testen vergelijken.

Wel of geen onderzoek

Een test kan geruststelling geven over de gezondheid van je kind, maar kan ook je ook ongerust maken bij een ongunstige uitslag en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de test wilt doen en of je bij een ongunstige uitslag verder onderzoek wil laten doen. Je mag altijd stoppen. Klik hier voor de folder over de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom.

Gesprek

Overweeg je om de test te laten doen, dan krijg je, meestal tijdens de eerste controle bij onze praktijk, hierover een gesprek met een van onze verloskundigen. Via de informatie op de pns.nl kun je je voorbereiden op dit gesprek. Ook is er sinds kort een keuzehulp beschikbaar. Bekijk hier een film met uitleg over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

Kosten

De NIPT kost per 1 april 2017 €175. Nadat je van ons een labformulier hebt gekregen kun je via Niptbetalen.nl via IDEAL de betaling doen. Je ontvangt dan een betalingsbewijs in je mailbox. Deze moet je uitgeprint meenemen naar het bloedafnamepunt, samen met je labformulier. De vruchtwaterpunctie en vlokkentest worden vergoed voor vrouwen ouder dan 36 jaar of voor vrouwen met een verhoogde kans bij de NIPT of de combinatietest. Neem bij twijfel contact op met je ziektekostenverzekeraar.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Alle kinderen met het syndroom van Down hebben een verstandelijke beperking. De ernst hiervan verschilt per kind. Kinderen met Downsyndroom hebben specifieke uiterlijke kenmerken. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Ook maag- en darmafwijkingen komen vaak voor.

Patausyndroom

Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 13. Meestal overlijden kinderen met het patausyndroom tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er is altijd sprake van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen.

Edwardssyndroom

Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18. Meestal overlijden kinderen met het edwardssyndroom tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er is altijd sprake van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen.

Bovenstaande syndromen worden veroorzaakt door een afwijkend aantal chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Afwijkingen in de vorm of het aantal chromosomen geven aangeboren afwijkingen bij het kind.

Leeftijd van de moeder

Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking. De kans voor een zwangere vrouw van 35 jaar is bijvoorbeeld 1 op 350 op een kind met Down syndroom. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar er 349 geen kind met Down syndroom krijgen en 1 wel.

Leeftijd van de zwangere vrouw                 Kans op Downsyndroom

25 jaar ——————————————- 1 op 1400 (0,07 procent)

30 jaar ——————————————- 1 op 900   (0,11 procent)

35 jaar ——————————————- 1 op 350    (0,3 procent)

40 jaar ——————————————- 1 op 100       (1 procent)

45 jaar ——————————————- 1 op 20         (5 procent)

Leeftijdsrisico

Wanneer je bij de NIPT een gunstige uitslag hebt vervalt het leeftijdsrisico. Vrouwen van 36 jaar en ouder behouden echter het recht op een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, ook wanneer er geen sprake is van een afwijkende uitslag bij de NIPT.

Hoe werkt de NIPT

NIPT staat voor Niet Invasieve Prenatale Test. In het bloed van de moeder kan worden getest of het ongeboren kind trisomie 21, 18 of 13 heeft. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Klik hier voor meer informatie over NIPT.  Per 1 april 2017 is de NIPT de eerste keus boven de combinatietest. De NIPT biedt geen 100% zekerheid, maar bij een niet afwijkende NIPT-uitslag, is vervolgonderzoek niet nodig. Wanneer er bij de NIPT een afwijkende uitslag wordt gevonden, volgt altijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie om de uitslag te bevestigen. Je kunt alleen de NIPT laten doen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta (moederkoek) en zeer zeldzaam ook bij de zwangere zelf. Dat noemen we nevenbevindingen. Er zijn verschillende soorten nevenbevindingen: van heel ernstige tot minder ernstige aandoeningen. Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Vlokkentest

Bij de vlokkentest wordt een klein stukje van de placenta (moederkoek) weggenomen. Dit kan op twee manieren gedaan worden. Via de vagina door de baarmoedermond tot ongeveer 11 weken of via een prik door de buikwand vanaf 11 weken zwangerschapsduur. Door de vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam. Het risico hierop bedraagt ongeveer een half procent (1 op 200). De uitslag is na ongeveer 7 tot 10 dagen bekend. Bij een afwijkende uitslag wordt er altijd een vruchtwaterpunctie gedaan om uit te sluiten dat de afwijking alleen in de placenta voorkomt.

Vruchtwaterpunctie

Bij de vruchtwaterpunctie wordt met een dunne naald door de buikwand van de moeder tot in de baarmoeder geprikt en wordt een beetje vruchtwater afgenomen. Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 15de week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Het risico op een miskraam is ongeveer vergelijkbaar met die van de vlokkentest. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer 3 weken bekend. Deze uitslag is 100% zeker. Als blijkt dat er sprake is van een afwijkende uitslag kunnen de aanstaande ouders kiezen of zij de zwangerschap willen voortzetten of afbreken.

Belangrijk om je te realiseren

Als de uitslag van de NIPT niet afwijkend is, weet je voor 99,9% zeker dat je kindje geen Down- Edwards- of Patausyndroom heeft. Er wordt geen vervolgonderzoek gedaan.

Als de uitslag afwijkend is, betekent dit niet automatisch dat je kindje een chromosoomafwijking heeft. In geval van Downsyndroom klopt dit in 75% van de gevallen, in geval van Edwardssyndroom klopt dit in 24% van de gevallen, en in geval van Patausyndroom klopt dit in 23% van de gevallen. Er bestaat dus een kans dat je kindje de aandoening niet heeft. Als je zekerheid wilt krijgen, kun je een vlokkentest of vruchtwateronderzoek laten doen. Denk je erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

20 weken echo of Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)

De 20 wekenecho kan worden gemaakt tussen de 19 en 22 weken zwangerschap. Bij deze echo is het mogelijk om de organen van de baby te beoordelen. Er wordt gekeken naar hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en ledematen. Verder wordt er gekeken naar de hoeveelheid vruchtwater, de positie van de placenta en de groei van het kind. Meestal kan er naar het geslacht gekeken worden, maar dit is niet het doel van de echo. Bij een 20 weken echo worden grote afwijkingen aan de organen van de baby meestal opgespoord. Kleinere afwijkingen worden niet altijd gezien en bovendien zijn er ook ziektes die niet op een echo te zien zijn. Een goede uitslag van een echo is dus geen garantie op een gezond kind. De 20 wekenecho is niet bedoeld om downsyndroom op te sporen.

Lees hier de folder van de KNOV over de 20 weken echo.

Wel of niet een 20 weken echo

Een 20 weken echo is, net zoals de combinatietest, een onderzoek waar je zelf voor kiest, het is dus geen verplicht onderzoek. Je moet ook bij deze echo van tevoren goed nadenken over een eventuele ongunstige uitslag.

Voordeel van de 20 weken echo

Meestal wordt er bij de echo een zich normaal ontwikkelend kind gezien, dit is geruststellend voor aanstaande ouders.
Er kunnen afwijkingen gezien worden waar je je al tijdens de zwangerschap al op kunt voorbereiden. Ook kan je soms rekening houden met de plaats waar de baby het beste geboren kan worden.

Nadeel van de 20 weken echo

Het is goed je te realiseren dat niet alle afwijkingen (kunnen) worden gezien op een echo en dat een echo ook onzekerheid met zich kan meebrengen. Een enkele keer zal er twijfel bestaan over kleine dingen die gezien worden en zal er een herhalingsecho afgesproken worden. Soms worden deze afwijkingen dan niet meer teruggezien of blijken niet ernstig te zijn. Heel soms wordt er een afwijking gezien die zo ernstig is, dat je de keuze krijgt om de zwangerschap af te breken. Dit is natuurlijk zeer belastend.

Kosten

De 20 weken echo wordt vergoed vanuit basisverzekering. Als er een vervolgonderzoek in het ziekenhuis nodig is, vallen ook deze kosten onder je zorgverzekering. Het kan toch zijn dat je de kosten van het vervolgonderzoek geheel of gedeeltelijk zelf moet betalen, afhankelijk van de hoogte van je eigen risico en wat je hiervan al gebruikt hebt. Informeer bij je verzekeraar.