Prenatale screening

Prenataal onderzoek

Veel aanstaande ouders vragen zich af of alles goed is met hun kind. Gelukkig is dat in de meeste gevallen zo. Als je dat wilt, kun je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aandoeningen. Dit noemen we prenatale screening. Het doel van prenatale screening is je tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen bij je kindje. Voordat je beslist of je prenataal onderzoek wil laten doen, is het goed om van tevoren na te denken hoeveel je tijdens de zwangerschap al wilt weten over je kindje. En als je te horen krijgt dat je kind een aandoening heeft, wat wil je dan doen. Je kunt kiezen voor twee verschillende vormen van prenataal onderzoek:

1. De NIPT-test. Dit is bloedonderzoek waarbij gekeken wordt naar  Down-, Edwards- en Patausyndroom
2. De 13 wekenecho en de 20 wekenecho. Dit zijn echo-onderzoeken, waarbij gekeken wordt of er aanwijzingen zijn voor lichamelijke afwijkingen bij je kind. Meer achtergrondinformatie kun je vinden op de website www.pns.nl.

Wel of geen onderzoek

Een test kan geruststelling geven over de gezondheid van je kind, maar kan ook je ook ongerust maken bij een ongunstige uitslag en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je wel of geen wilt doen en of je bij een ongunstige uitslag verder onderzoek wil laten doen. Klik hier voor de folder over de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom.

Gesprek

Overweeg je om de test te laten doen, dan krijg je hierover een gesprek met een van onze verloskundigen. Via de informatie op de pns.nl kun je je voorbereiden op dit gesprek. Hier staat ook een keuzehulp. Bekijk hier een film met uitleg over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Alle kinderen met het syndroom van Down hebben een verstandelijke beperking. De ernst hiervan verschilt per kind. Kinderen met Downsyndroom hebben specifieke uiterlijke kenmerken. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Ook maag- en darmafwijkingen komen vaak voor.

Patausyndroom

Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 13. Meestal overlijden kinderen met het patausyndroom tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er is altijd sprake van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen.

Edwardssyndroom

Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18. Meestal overlijden kinderen met het edwardssyndroom tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er is altijd sprake van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen.

Bovenstaande syndromen worden veroorzaakt door een afwijkend aantal chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Afwijkingen in de vorm of het aantal chromosomen geven aangeboren afwijkingen bij het kind.

Hoe werkt de NIPT

De NIPT is een bloedonderzoek, daarvoor moet bloed worden afgenomen uit je arm. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschap. Er wordt onderzocht of je kindje downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom heeft. De NIPT kan ook andere aandoeningen vinden. Dit heet nevenbevindingen. Bij 4 op de 1000 vrouwen die kiezen voor de NIPT is er sprake van een nevenbevinding.  Je moet zelf kiezen of je eventuele nevenbevindingen wilt weten. Klik hier voor meer informatie over NIPT.

Uitslag

De uitslag volgt binnen 10 kalenderdagen. De NIPT is geen zekere test, niet alle afwijkingen worden opgespoord, maar als je een niet-afwijkende uitslag hebt, hoef je geen vervolgonderzoek.

Kosten

Je hoeft niets te betalen voor de NIPT.  De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van je eigen risico.

Belangrijk om je te realiseren

Als de uitslag van de NIPT niet afwijkend is, weet je voor 99,9% zeker dat je kindje geen Down- Edwards- of Patausyndroom heeft. Er wordt geen vervolgonderzoek gedaan.

Als de uitslag afwijkend is, betekent dit niet altijd dat je kindje een chromosoomafwijking heeft. Er is dan vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

13 wekenecho

Je kunt de 13 wekenecho laten doen van 12+3 weken tot 14+3 weken. De echoscopist  maakt een echo van je kindje, dit duurt ongeveer 30 min. Bij 95 van de 100 vrouwen worden geen aanwijzingen voor afwijkingen gezien. De echoscopist vertelt je direct de uitslag. De 13 wekenecho is niet bedoeld om Downsyndroom op te sporen. Er wordt bij de 13 wekenecho niet gekeken naar het geslacht van je kind.

Onderzoek

De 13 wekenecho  kan je alleen maar doen als je meedoet aan wetenschappelijke IMITAS-studie. Die studie onderzoekt wat de voor-en nadelen zijn van deze echo. Je tekent hiervoor een toestemmingsformulier.

20 wekenecho

De 20 wekenecho kan worden gemaakt tussen de 18 en 21 weken zwangerschap. Liefst maken we de echo in week 19. Bij deze echo is het mogelijk om de organen van de baby te beoordelen. Er wordt gekeken naar hersenen, schedel, aangezicht, wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en ledematen. Verder wordt er gekeken naar de hoeveelheid vruchtwater, de positie van de placenta en de groei van het kind. Meestal kan er naar het geslacht gekeken worden, maar dit is niet het doel van de echo. Bij een 20 wekenecho worden grote afwijkingen aan de organen van de baby meestal opgespoord. Kleinere afwijkingen worden niet altijd gezien en bovendien zijn er ook ziektes die niet op een echo te zien zijn. Een goede uitslag van een echo is dus geen garantie op een gezond kind. De 20 wekenecho is niet bedoeld om Downsyndroom op te sporen.

Lees hier de folder van de KNOV over de 20 wekenecho.

Wel of niet een 20 wekenecho

De 20 wekenecho is een onderzoek waar je zelf voor kiest, het is dus geen verplicht onderzoek. Je moet ook bij deze echo van tevoren goed nadenken over een eventuele ongunstige uitslag.

Voordeel van de 20 wekenecho

Meestal wordt er bij de echo een zich normaal ontwikkelend kind gezien, dit is geruststellend voor aanstaande ouders.
Er kunnen afwijkingen gezien worden waar je je al tijdens de zwangerschap al op kunt voorbereiden. Ook kan je soms rekening houden met de plaats waar de baby het beste geboren kan worden.

Nadeel van de 20 wekenecho

Het is goed je te realiseren dat niet alle afwijkingen (kunnen) worden gezien op een echo en dat een echo ook onzekerheid met zich kan meebrengen. Een enkele keer zal er twijfel bestaan over kleine dingen die gezien worden en zal er een herhalingsecho afgesproken worden. Soms worden deze afwijkingen dan niet meer teruggezien of blijken niet ernstig te zijn. Heel soms wordt er een afwijking gezien die zo ernstig is, dat je de keuze krijgt om de zwangerschap af te breken. Dit is natuurlijk zeer belastend.

Kosten

Je hoeft niets te betalen voor de 13 wekenecho en de 20 wekenecho. De kosten van vervolgonderzoek gaan soms af van je eigen risico.